科大推神經退行病診斷及基因治療研究

科技大學研究團隊在阿爾茲海默症（AD）的早期診斷和治療方面取得了重大突破，有望為疾病管理帶來變革。團隊已建立了先進的生物標誌物開發平台，識別出新型的血液生物標誌物，並設計了一套創新的人工智能 AD 評分系統，可用於預測罹患 AD 的風險，早期診斷以及劃分患病的階段。團隊還成功研發新型基因治療策略，有助治療阿爾茲海默症。

HKCeND 於 2020 年成立，獲香港特區政府的 InnoHK 創新香港研發平台提供 5 億港元起始資金支持，致力推動神經退化性疾病研究及科研成果轉化，以發展成爲世界領先的科研中心。

HKCeND 的跨學科研究團隊，由來自科大、倫敦大學學院及史丹福大學醫學院的國際知名科學家組成，正合作展開一系列前沿研究，包括研發新型生物標誌物、識別治療靶點和系統因素，以及推動神經退化性疾病診療方法的發展。

AD 是一種嚴重的神經退行性疾病，也是最常見的認知障礙症，至今仍未有有效的治療方法。這種不治之症正影響全球超過五千萬人口。目前，AD 的診斷和治療面臨巨大挑戰。患者常在病情進入晚期、出現記憶喪失等症狀時，方獲確診。事實上，患者在病徵出現前至少 10-20 年已經患上了 AD。

因此，早期診斷至關重要。當患者出現輕度或早期認知障礙時，及早發現有助他們及時進行健康管理和干預，改善治療效果。研究發現，生物標誌物對於阿爾茲海默症早期診斷具有重要作用。

HKCeND 研究團隊在生物標誌物研究領域具備超卓實力。他們目前已完成了全球首個針對中國人群AD 全基因組測序研究，並建立起首個全面的中國人群 AD 患者基因數據庫，同時發現了 AD 相關的遺傳風險因子。這些成果推動 HKCeND 設立了創新而可靠的生物標誌物開發平台。此外，研究團隊在中國 AD 患者基因研究的基礎上，進一步利用人工智能技術，開發出首個基於深度學習的多基因評分系統，用以預測罹患 AD 的風險。

研究團隊還成功識別出血液蛋白生物標誌物，並構建了特定的生物標誌物組合，只需一滴血，即可篩查出 AD 患者，以及評估其病情發展階段。這項技術可開發成為臨床工具，用於 AD 的早期診斷和分期。基於其臨床價值，團隊正探討與業界建立戰略合作關係，促進研發成果商品化。這些成就進一步提升 HKCeND 作爲卓越生物標誌物研究中心的地位，並為精準診斷的發展打下了堅實基礎。

此外，HKCeND 研究團隊還致力研發新的阿爾茨海默症治療策略，尤其是基因療法。一直以來，由於缺乏可以跨越血腦屏障的非侵入性、高效的運送工具，基因治療被認爲不具備治療腦部疾病的潛力。團隊近期開發出全新的運送工具，不僅可以跨越血腦屏障，還可以通過單次、無創的靜脈注射，將優化的基因編輯工具運送到整個大腦，實現高效的全腦基因編輯。藉助這項技術，團隊有效破壞 AD 轉基因小鼠模型中的 AD 基因突變，並在全腦範圍改善 AD 的病理症狀。這項工作是新型 AD治療策略發展一個重要的里程碑。